Se ricevete dei risultati anomali dagli esami del primo o secondo trimestre, il vostro medico potrebbe raccomandarvi di parlare con un consulente genetico che sarà in grado di aiutarvi a comprendere meglio ciò che i risultati significano, il modo migliore per stabilire una diagnosi precisa, quali procedure comportano, quali sono i rischi e quali saranno le vostre opzioni una volta che la diagnosi sarà stabilita. I due test fetali invasivi più comuni sono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali.

L’amniocentesi può individuare delle anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), difetti del tubo neurale come la spina bifida e altre malattie genetiche come la fibrosi cistica e la malattia di Tay Sachs. Il DNA ottenuto dall’amniocentesi può anche essere comparato al DNA del probabile padre per stabilirne l’effettiva paternità. Il test solitamente viene compiuto tra le 14 e le 20 settimane, sebbene possa essere fatto prima o dopo a seconda della ragione dell’esame. La procedura consiste nell’inserire un ago lungo ma molto sottile attraverso la parete addominale ed uterina, per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico. Il liquido contiene cellule provenienti dal feto ed è spedito ad un laboratorio per analisi. L’intera procedura viene svolta sotto l’ausilio di un’ecografia per minimizzare il rischio di colpire il feto o la placenta con l’ago. E’ una procedura che viene svolta comunemente ed è abbastanza sicura; tuttavia, fa aumentare leggermente il rischio di aborto spontaneo nel caso si sviluppi un’infezione nell’utero o inizi il travaglio o le membrane si rompano prematuramente. Il rischio è stato documentato ed è intorno a 1 caso su 200 o 1 su 400 a seconda della struttura in cui viene eseguito. Gli effetti collaterali più comuni includono crampi e leggera perdita di liquido amniotico per circa 24 ore.

Il prelievo dei villi corali (CVS) può anche individuare delle anomalie genetiche e cromosomiche, come anche stabilire la paternità. Non può, tuttavia, individuare difetti del tubo neurale. Questo esame solitamente viene svolto prima dell’amniocentesi (tra la 10° e la 14° settimana) nelle donne che sono ad alto rischio per anomalie genetiche o cromosomiche in base all’età, alla razza o alla storia familiare, come anche nelle donne che hanno avuto un risultato anormale dai test di laboratorio sulla loro translucenza nucale nel primo trimestre. La procedura comporta la rimozione delle cellule dei villi coriali dalla placenta. Queste cellule contengono lo stesso DNA che il feto e possono quindi essere analizzate per determinare se il feto ha delle anomalie genetiche o cromosomiche. Il modo più comune per ottenere queste cellule consiste nell’inserire un sottile catetere attraverso la cervice fin dentro la placenta sotto la guida di un’ecografia. Tuttavia, l’ago può anche essere introdotto tramite la parete addominale all’interno della placenta, modalità raccomandata per le donne con fibromi uterini o con l’utero inclinato. Come per l’amniocentesi, il CVS è un metodo comune ed abbastanza sicuro, ma aumenta il rischio di aborto spontaneo, circa 1 caso ogni 100 procedure. Non è raccomandato per le donne che abbiano un’infezione STD attiva, che hanno in grembo più di un bambino, o che hanno avuto dei sanguinamenti vaginali durante la gravidanza. Tra gli effetti collaterali ci sono infezione, perdite e crampi.

I test invasivi sono relativamente sicuri, ma costituiscono un leggero rischio di aborto spontaneo. E’ importante discutere di queste procedure con il proprio medico prima di decidere se le volete eseguire oppure no. Dovreste considerare i rischi, i potenziali benefici e quali saranno le vostre opzioni nel caso di un risultato positivo. L’informazione che otterrete dal test cambierà la vostra decisione riguardo alle cure mediche o all’intera gravidanza? Se vi sentite ancora insicure dopo averne parlato con il vostro medico, considerate di prendere un appuntamento con un consulente genetico, che potrebbe essere in grado di chiarirvi un po’ le idee. E’ una scelta difficile, dove la potenziale diagnosi, i vostri valori e le vostre esperienze di vita entrano in gioco, ma in ultima analisi è una decisione che dovete prendere voi.

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